Los médicos decían que no llegaría a los 18 años, pero ya tiene 51. Fue a los dos cuando se lo diagnosticaron: enfermedad de células falciformes (ECF). “Ni idea”, pensará el lector, y seguramente poco interés tuviera en informarse más si viera a Maura, pues, desde fuera, pareciera que está en perfecto estado de salud. “Pues no será nada grave”, razonaría. Este es uno de los principales problemas a los que se enfrenta esta patología: no se ve y, por tanto, se invisibiliza. Sin embargo, la realidad es solo una: y es que sufrirla supone, como en palabras de Maura, “una vida de dolor y sufrimiento en la que sientes que la muerte te persigue todo el tiempo”.
La ECF, junto a la talasemia, son trastornos hereditarios de la hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en la sangre. En ambas patologías, una alteración genética provoca una producción anómala de esta proteína, afectando a la forma y función de los glóbulos rojos en el organismo. “La sangre riega todos nuestros órganos, por lo que cualquiera de ellos puede verse afectado por esta patología. De hecho, empiezan a dañarse incluso ya desde que estos pacientes están en el útero de la madre”, ha explicadoElena Cela, jefa de sección de Hematología y Oncología Pediátricas del Hospital Gregorio Marañón, en un encuentro organizado por Vertex Pharmaceuticals Incorporated sobre el impacto sanitario y social de estas dos afecciones.
La experta ha detallado que al disminuir la hemoglobina, no se transporta el oxígeno de forma suficiente y no llega a los órganos: “No solo se tiene anemia. Como los glóbulos rojos se rompen, se deforman y se atascan en los pequeños vasos, lo que puede provocar un infarto, pero no únicamente de corazón, sino de cualquier otro órgano”. Todo ello, ha continuado, genera mucho dolor y falta de funciones; pues ahí donde no llega el oxígeno, se produce muerte celular. Los síntomas, por tanto, “son terribles”. Anemia crónica, fatiga, episodios de dolor intenso, etc. “Vivo con dolor desde que me levanto hasta que me acuesto, en los huesos, en las articulaciones… No consigo subir la hemoglobina por muchas transfusiones que me hagan”, lamenta Maura, quien es miembro de la Junta Directiva de la Asociación Española de Enfermedad Falciforme (Asafe).
Por suerte, el diagnóstico de estas enfermedades suele ser temprano, pues ya en la conocidaprueba del talón en recién nacidos se puede detectar. Si ambos progenitores son portadores de la mutación de un gen, el riesgo de que su hijo sufra estas patologías es de un 25%. En España, un análisis nacional identificó 1.317 personas afectadas por ECF y unas 250 con beta-talasemia mayor.
De izquierda a derecha, Elena Cela, jefa de sección de Hematología y Oncología Pediátricas del Hospital Gregorio Marañón; Maura, miembro de la Junta Directiva de Asafe; Salvador Payán, hematólogo en el Hospital Universitario Virgen del Rocío; y Massimo Lugas, presidente de Alheta. (Foto: cedida)
El abordaje de estas afecciones requiere de una atención multidisciplinar y un seguimiento continuo desde la infancia. En la actualidad, los tratamientos incluyen transfusiones de sangre periódicas, terapia quelante de hierro y medidas preventivas para reducir complicaciones. “El sistema sanitario garantiza que las transfusiones se hagan en las mejores condiciones, pero estas originan retos porque pueden tener complicaciones, como la creación de anticuerpos frente a ellas o que los pacientes se sobrecarguen de hierro. Este exceso puede provocar también complicaciones”, ha indicado Cela, quien agrega que el acceso equitativo al diagnóstico y la atención integral sigue siendo un desafío en muchos países.
Por su parte,Salvador Payán, hematólogo en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, ha coincidido en que, “aunque por suerte la atención sanitaria generalmente es muy buena, esa rareza y dispersión de algunos pacientes hace que en ocasiones el tratamiento no esté todo lo optimizado posible”. El experto ha aportado más detalles sobre el tratamiento: “Tenemos algunos que podríamos considerar paliativos porque no curan la enfermedad, sino que la alivia”.
Asimismo, ha añadido, “el futuro se presenta lleno de esperanza para estos pacientes porque por fin hay un tratamiento, la terapia génica”. No obstante, esta todavía no se ha aprobado en España, como sí ha ocurrido en otros países europeos. “Desgraciadamente, se tiene que llegar al acuerdo sobre el precio de reembolso puesto que la terapia génica es un proceso complicado (es un autotrasplante de médula), tiene dificultades técnicas para el paciente y es caro”, ha informado Cela. Aun así, ha asegurado, merece la pena: “Estamos hablando de la curación funcional de la enfermedad”. Eso sí, ha aclarado, Payán, la terapia génica no es para todos, pues se aprobará llegado el momento para los pacientes más graves.
Los pacientes con estas enfermedades presentan una calidad de vida muy inferior a la de la población general. Durante la infancia y la adolescencia es cuando se requiere sobre todo de atención y cuidados que condicionan la vida de las familias. Massimo Lugas, presidente de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (Alheta), es padre de una niña con talasemia dependiente de transfusiones. En este sentido, ha resaltado el papel de las asociaciones de pacientes: “El trabajo que hacemos es de asesoramiento, pero no solo eso. Lo importante es focalizar la atención en lo que es vivir con estas enfermedades. Así pues, ha subrayado el valor de la colaboración con asociaciones tanto a nivel nacional como internacional para compartir experiencias, aprender de otros modelos de abordaje de la enfermedad y diseñar estrategias conjuntas ante los desafíos del futuro.
